현재 일본인은 열도의 선주민(토착민)인 조몬인(繩文人) 계통과 한반도에서 건너온 야요이인(彌生人) 계통의 혼혈이라는 유전자 분석 결과가 나왔다. 
 

일본 국립 종합연구대학원대학 등으로 구성된 연구팀은 1일 일본의 아이누인, 오키나와인, 본토인의 유전자 분석에 의해 현대 일본인은 조몬인 계통과 한반도에서 건너온 야요이인 계통의 혼혈임을 입증하는 결과를 얻었다고 밝혔다. 
   

지금까지 유전학 연구에서는 아이누인과 오키나와인이 가깝다는 점을 보여주는 결과가 나오기는 했지만 결정적인 것은 없었다. 이번 연구팀은 인간의 유전자 중 SNP(단일염기다형 單一鹽基多型)를 표시하는 100만염기사이트를 일거에 조사할 수 있는 시스템을 이용하여 아이누인 36개체분, 오키나와인 35개체분을 포함한 일본인 DNA를 분석했다. 

그 결과 아이누인은 유전적으로 오키나와인과 가장 가까웠고 양자의 중간에 위치하는 본토인은 오키나와인 다음으로 아이누인과 가까웠다. 본토인은 집단으로서는 한국인과 같은 클러스터에 속하는 것으로 밝혀졌다. 

연구팀은 이번 연구 결과는 현재 일본에는 구석기시대부터 일본에 거주한 조몬인 계통과 야요이 도래인 계통이 공존한다는 이중구조설을 입증한다고 설명했다. 또 아이누인은 다른 제3의 계통과 유전자교류가 있었고 본토인과의 제3계통같의 혼혈이 이었기 때문에 개체간의 다양성이 매우 크다는 점도 밝혀졌다.   

오래 전 일본에는 조몬인이 거주하였는데 그후 한반도에서 건너온 도래인들이 벼농사 농경법을 보급하여 야요이시대가 시작됐다. 그 후 규슈, 시코쿠, 혼슈 등 본토 일본인들은 구석기시대, 조몬시대이래의 선주민과 도래인 간의 유전자 교류가 빈번하게 이루어졌다. 홋카이도에 거주하는 농경을 받아들이지 않고 독자의 문화를 그 후에도 유지하여 아이누문화를 낳았다. 그 사이에 북방에서 도래한 오호츠크인과 유전자교류가 있었고 근세에는  본토 일본인과의 유전자 교류가 활발해졌다. 그 결과 아이누인은 조몬적인 요소를 강하게 전한다.

오키나와인은 규슈에서 가져온 벼농사 농경법을 수용하고 본토 일본인과 유전자교류를 하였으나 조몬시대이래 선주민의 DNA를 본토 일본인보다 더 많이 지니고 있다. 이 때문에서 북의 아이누인에서 보면 남의 오키나와인이 유전적으로 일본인보다 가까운 상황이 된다.

   지금까지 일본인의 기원은 조몬인이 그 자체로 각지의 환경에 적응했다는 '변형설', 야요이인이 조몬인을 정복하고 정착했다는 '인종 치환설', 열도의 선주민과 한반도 도래인의 혼혈이라는 '혼혈설'이 제기됐다.
   연구팀은 앞으로 조몬 유적에서 발견된 유골의 DNA를 분석해 일본인의 뿌리 추적을 계속하기로 했다.

    연구팀은 이런 내용의 일본인 유전자 분석 결과를 일본 인류학회가 편집한 국제전문지(저널 오브 휴먼 제네틱스) 인터넷판에 발표했다.